Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal dominante Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person nur eine Kopie des defekten Gens benötigt, um die Erkrankung zu entwickeln. Mit Ausnahme der Gene auf den Geschlechtschromosomen erbt eine Person von jedem Gen zwei Kopien - eine Kopie von jedem Elternteil.
Wie wird die Huntington-Krankheit in Familien weitergegeben?
Die Huntington-Krankheit (HD) wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass eine Veränderung (Mutation) in nur einer der beiden Kopien des HTT-Gens ausreicht, um die Erkrankung zu verursachen. Wenn eine Person mit Huntington Kinder hat, hat jedes Kind eine Chance von 50 % (1 zu 2), das mutierte Gen zu erben und die Krankheit zu entwickeln.
Wer trägt das Gen für die Huntington-Krankheit?
Die Huntington-Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung des Gehirns, die durch ein einzelnes defektes Gen auf Chromosom 4 verursacht wird – eines der 23 menschlichen Chromosomen, die den gesamten genetischen Code einer Person tragen. Dieser Defekt ist "dominant", was bedeutet, dass jeder, der ihn von einem Elternteil mitHuntington erbt, die Krankheit schließlich entwickeln wird.
Kann man die Huntington-Krankheit bekommen, wenn keiner der Elternteile sie hat?
Es ist möglich, die Huntington-Krankheit zu entwickeln, selbst wenn es keine bekannten Familienmitglieder mit der Erkrankung gibt. Etwa 10 % der Menschen mit Huntington haben keine Familienanamnese. Manchmal liegt das daran, dass bei einem Elternteil oder Großelternteil fälschlicherweise eine andere Erkrankung diagnostiziert wurde, zParkinson-Krankheit, obwohl sie tatsächlich die Huntington-Krankheit hatten.
Kommt die Huntington-Krankheit von der Mutter oder vom Vater?
Es gibt Berichte, dass Chorea Huntington im Kindes alter fast immer vom Vater vererbt wird und dass Chorea Chorea mit spätem Ausbruch häufiger von der Mutter als vom Vater vererbt wird.
