Alkaptonurie wird autosomal-rezessiv vererbt. Rezessive genetische Störungen treten auf, wenn ein Individuum das gleiche abnormale Gen für das gleiche Merkmal von jedem Elternteil erbt.
Kommt Alkaptonurie in Familien vor?
Alkaptonurie wird vererbt, was bedeutet, dass in Familien weitergegeben wird. Wenn beide Elternteile eine nicht funktionierende Kopie des mit dieser Erkrankung verbundenen Gens tragen, besteht für jedes ihrer Kinder eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 von 4), an der Krankheit zu erkranken.
Was sind die Symptome einer Alkaptonurie?
Ein offensichtliches Anzeichen einer Alkaptonurie bei Erwachsenen ist Verdickung und blau-schwarze Verfärbung des Ohrknorpels. Dies wird als Ochronose bezeichnet. Das Ohrenschmalz kann auch schwarz oder rotbraun sein. Viele Menschen entwickeln auch braune oder graue Flecken auf dem Weiß ihrer Augen.
Sind Alkaptonurie und Phenylketonurie gleich?
Alkaptonurie ist ein rezessiver genetischer Mangel, der zu einer unvollständigen Oxidation von Tyrosin und Phenylalanin führt, was zu erhöhten Konzentrationen von Homogentisinsäure (oder Melaninsäure) führt. Es ist auch als Phenylketonurie und Ochronose bekannt.
Was ist das defekte Enzym der Alkaptonurie?
Alkaptonurie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Homogentisat 1, 2-Dioxygenase verursacht wird. Dieser Enzymmangel führt zu erhöhten Spiegeln von Homogentisinsäure, einem Produkt des Tyrosin- und Phenylalaninstoffwechsels.
