2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-13 00:02
Dyskeratosis congenita ist in den meisten Fällen vererbt. Das Vererbungsmuster kann X-chromosomal (Zinsser-Cole-Engleman-Syndrom), autosomal-dominant (Dyskeratosis congenita, Scoggins-Typ) oder autosomal-rezessiv sein.
Ist Dyskeratosis congenita rezessiv oder dominant?
Wenn Dyskeratosis congenita durch DKC1-Genmutationen verursacht wird, wird sie in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt. Das DKC1-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, das eines der beiden Geschlechtschromosomen ist.
Was ist ein DC-Syndrom?
Dyskeratosis congenita (DC) ist eine Erbkrankheit. Zu den Symptomen von DC können abnormale Hautpigmentierung, abnormales Nagelwachstum und weiße Flecken im Mund (Leukoplakie) gehören. Kinder mit DC haben das Risiko, Knochenmarkversagen, einige Krebsarten und Lungenprobleme zu entwickeln.
Welches Organell ist von Dyskeratosis congenita betroffen?
Dyskeratosis congenita ist eine Erkrankung mit schlechter Erh altung der Telomere, hauptsächlich aufgrund einer Reihe von Genmutationen, die zu einer abnormalen Ribosomenfunktion führen, die als Ribosomopathie bezeichnet wird. Insbesondere hängt die Krankheit mit einer oder mehreren Mutationen zusammen, die direkt oder indirekt die Telomerase-RNA-Komponente (TERC) von Wirbeltieren betreffen.
Gibt es eine Heilung für Dyskeratosis congenita?
Die einzige langfristige, kurative Behandlungsoption für Knochenmarkversagen bei Patienten mit Dyskeratosis congenita (DKC) isthämatopoetische Stammzelltransplantation (SCT), obwohl die langfristigen Ergebnisse mit einer geschätzten 10-Jahres-Überlebensrate von 23 % schlecht bleiben.
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