Intermediate Cystinose beginnt typischerweise bei Personen im Alter von zwölf bis fünfzehn Jahren. Funktionsstörungen der Nieren und Hornhautkristalle sind die wichtigsten anfänglichen Merkmale dieser Störung. Wenn die intermediäre Cystinose unbehandelt bleibt, tritt ein vollständiges Nierenversagen auf, aber normalerweise nicht vor Ende der Teenagerjahre bis Mitte zwanzig.
Woher weißt du, ob du an Cystinose leidest?
Die Diagnose einer Cystinose kann durch Messung des Cystinspiegels in bestimmten weißen Blutkörperchen („polymorphkernige Leukozyten“) bestätigt werden. Eine Urinuntersuchung kann einen übermäßigen Verlust von Nährstoffen, einschließlich Mineralien, Elektrolyten, Aminosäuren, Carnitin und Wasser, aufzeigen, was auf ein renales Fanconi-Syndrom hinweist.
Wann wird eine Cystinose diagnostiziert?
Diagnose einer Cystinose
1. Bei allen Patienten mit Gedeihstörungen und Anzeichen eines renalen Fanconi-Syndroms sollte an eine Zystinose gedacht werden, da sie die häufigste Ursache des vererbten Fanconi-Syndroms bei Kindern ist. Der Nachweis eines erhöhten intrazellulären Cystingeh alts ist der Grundstein für die Diagnose.
Was passiert bei Cystinose?
Cystinose ist eine Erkrankung, die durch Ansammlung der Aminosäure Cystin (ein Baustein von Proteinen) in Zellen gekennzeichnet ist. Überschüssiges Cystin schädigt Zellen und bildet oft Kristalle, die sich ansammeln und in vielen Organen und Geweben Probleme verursachen können.
Wie häufig ist nephropathische Cystinose?
Nephropathische Cystinose ist eineautosomal-rezessive Stoffwechselstörung. Es ist eine seltene Krankheit mit lebenslangen Auswirkungen auf den Patienten. Die jährliche Inzidenz der nephropathischen Cystinose beträgt ~1:150.000 bis 200.000 Lebendgeburten und die Prävalenz beträgt ~1,6 pro Million Einwohner.
