Die piemontesische Myostatinsequenz enthält eine Missense-Mutation in Exon 3, was zu einer Substitution von Tyrosin für ein invariantes Cystein in der reifen Region des Proteins führt.
Welche Art von Mutation befindet sich in der DNA der Piemonteser, die möglicherweise zu Muskelhypertrophie geführt hat?
Die piemontesische MSTN-Mißsinn-Mutation G938A wird in das C313Y-Myostatin-Protein übersetzt. Diese Mutation verändert die Funktion von MSTN als negativer Regulator des Muskelwachstums, wodurch Muskelhypertrophie induziert wird. MiRNAs könnten eine Rolle bei der Modulation der Skelettmuskelhypertrophie spielen, indem sie die Genexpression herunterregulieren.
Welche Art von Mutation trat im Gen für Myostatin auf?
Es wurde festgestellt, dass mindestens eine Mutation im MSTN-Gen Myostatin-bedingte Muskelhypertrophie verursacht, eine seltene Erkrankung, die durch erhöhte Muskelmasse und Kraft gekennzeichnet ist. Die Mutation, die als IVS1+5G>A geschrieben wird, unterbricht die Art und Weise, wie die Anweisungen des Gens zur Herstellung von Myostatin verwendet werden.
Welche Art von Mutation ist Doppelmuskulatur?
Doppelte Bemuskelung ist der Begriff, der verwendet wird, um eine Muskelhypertrophie zu bezeichnen, die für Rinder und Texeler Schafe charakteristisch ist. Ursache ist eine Mutation im Myostatin (MSTN)-Gen, das für den wachstumsregulierenden Faktor Myostatin kodiert. Muskelhypertrophie entsteht durch eine erhöhte Gesamtzahl an Fasern.
Welche Art von Mutation trat im Myostatin Belgisch Blau auf?
Doppelte Bemuskelung (erhöhtMuskelmasse) ist ein Merkmal einer Rinderrasse namens Belgian Blue. Die Eigenschaft der doppelten Bemuskelung wurde auf eine einzelne, autosomale Genmutation zurückgeführt, die eine Deletion von elf Basenpaaren im Myostatin-Gen verursacht. Dadurch entsteht ein nicht funktionierendes Protein.
