Cystinose wird durch Mutationen des CTNS-Gens verursacht und als autosomal rezessive Erkrankung vererbt.
Was macht Cystinose mit dem Körper?
Bei Menschen mit Cystinose kann eine Anhäufung von Cystin zur Bildung von Kristallen führen. Cystinose kann viele Teile des Körpers betreffen, einschließlich der Augen, Muskeln, des Gehirns, des Herzens, der weißen Blutkörperchen, der Schilddrüse und der Bauchspeicheldrüse. Cystinose kann auch ernsthafte Nierenprobleme verursachen.
Wie verursacht Cystinose das Fanconi-Syndrom?
Cystinose ist die häufigste erbliche Ursache des renalen Fanconi-Syndroms bei Kindern. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive lysosomale Speicherkrankheit, die durch Mutationen im CTNS-Gen verursacht wird, das für das Trägerprotein Cystinosin kodiert und Cystin aus dem lysosomalen Kompartiment transportiert.
Verursacht Cystinose Nierensteine?
Das häufigste Symptom einer nicht-nephropathischen (okularen) Cystinose ist eine Kristallbildung in der Hornhaut der Augen, die Schmerzen und eine erhöhte Lichtempfindlichkeit (Lichtempfindlichkeit) verursacht. Personen mit nicht-nephropathischer Cystinose entwickeln normalerweise keine Nierenprobleme oder andere mit Cystinose verbundene Symptome.
Was passiert bei Cystinose?
Cystinose ist eine Erkrankung, die durch Ansammlung der Aminosäure Cystin (ein Baustein von Proteinen) in Zellen gekennzeichnet ist. Überschüssiges Cystin schädigt Zellen und bildet oft Kristalle, die sich bilden könnenauf und verursacht Probleme in vielen Organen und Geweben.