Hyperkaliämische periodische Paralyse (HYPP, HyperKPP) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die die Natriumkanäle in Muskelzellen und die Fähigkeit, den Kaliumspiegel im Blut zu regulieren, betrifft.
Ist die hypokaliämische periodische Paralyse vererbbar?
Hypokaliämische periodische Paralyse (HOKPP) wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass eine Veränderung (Mutation) in nur einer Kopie eines der verantwortlichen Gene in jeder Zelle ausreicht, um Symptome der Erkrankung zu verursachen.
Welche Art von Mutation verursacht hyperkaliämische periodische Paralyse?
Mutationen im SCN4A-Gen können eine hyperkaliämische periodische Paralyse verursachen. Das SCN4A-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das eine wesentliche Rolle in den für die Bewegung verwendeten Muskeln (Skelettmuskeln) spielt. Damit sich der Körper normal bewegen kann, müssen sich diese Muskeln auf koordinierte Weise anspannen (kontrahieren) und entspannen.
Wie wirkt sich die hyperkaliämische periodische Paralyse auf die Zellmembran aus?
Hypokaliämische periodische Paralyse
Ionenkanal-Dysfunktion kann die Kontraktion behindern, indem sie das Auslösen des Aktionspotentials entlang der Membran beeinträchtigt. Ein charakteristisches Symptom dieses Phänomens ist als „periodische Lähmung“bekannt, eine Form von paroxysmaler Schwäche, die auftritt, wenn keine Erkrankung der neuromuskulären Synapsen oder Motoneuronen vorliegt.
Was löst die hypokaliämische periodische Paralyse aus?
Einführung. Hypokaliämische periodische Paralyse (HypoKPP) ist eine seltene Erkrankung, die durch das Auftreten einer episodischen schweren Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die normalerweise durch anstrengende körperliche Betätigung oder kohlenhydratreiche Diäten ausgelöst wird. HypoKPP-Episoden sind mit niedrigen Serumkaliumspiegeln verbunden.
