NICHT-NEPHROPATHISCHE ZYSTINOSE. Diese Form, die auch als okulare oder „benigne“Cystinose bekannt ist, betrifft normalerweise Erwachsene im mittleren Alter; es wurde einmal erwachsene Cystinose genannt. Nierenerkrankungen treten bei diesen Personen nicht auf. Die Störung scheint nur die Augen zu betreffen.
Was ist nephropathische Cystinose?
Nephropathische Cystinose ist eine seltene Erkrankung, die normalerweise bei Säuglingen und Kindern in jungen Jahren auftritt. Es ist ein lebenslanger Zustand, aber verfügbare Behandlungen, wie Cysteamintherapie und Nierentransplantation, haben es Menschen mit der Krankheit ermöglicht, länger zu leben.
Welcher Arzt behandelt nephropathische Cystinose?
Ein Nephrologe ist Spezialist für Nierenerkrankungen und der primäre Gesundheitsdienstleister für Cystinose-Patienten.
Was ist angeborene Cystinose?
Cystinose ist eine seltene genetische Störung, die eine Anhäufung der Aminosäure Cystin in den Zellen verursacht und Kristalle bildet, die sich ansammeln und die Zellen schädigen können. Diese Kristalle wirken sich negativ auf viele Systeme im Körper aus, insbesondere auf die Nieren und Augen.
Verursacht Cystinose Nierensteine?
Das häufigste Symptom einer nicht-nephropathischen (okularen) Cystinose ist eine Kristallbildung in der Hornhaut der Augen, die Schmerzen und eine erhöhte Lichtempfindlichkeit (Lichtempfindlichkeit) verursacht. Diejenigen mit nicht-nephropathischer Cystinose entwickeln normalerweise keine Nierenprobleme oder ähnlichesdie anderen mit Cystinose verbundenen Symptome.