Hämophilie ist verursacht durch eine Mutation oder Veränderung in einem der Gene, die Anweisungen zur Herstellung der Gerinnungsfaktorproteine bereitstellt, die zur Bildung eines Blutgerinnsels benötigt werden. Diese Veränderung oder Mutation kann dazu führen, dass das Gerinnungsprotein nicht richtig funktioniert oder ganz fehlt. Diese Gene befinden sich auf dem X-Chromosom.
Welcher Mangel verursacht Hämophilie?
Zu wenig der Faktoren VIII (8) oder IX (9) ist die Ursache für Hämophilie. Einer Person mit Hämophilie fehlt nur ein Faktor, entweder Faktor VIII oder Faktor IX, aber nicht beide. Es gibt zwei Hauptarten von Hämophilie: Hämophilie A, bei der es sich um einen Faktor-VIII-Mangel handelt; und Hämophilie B, bei der es sich um einen Faktor-IX-Mangel handelt.
Wie erbt eine Person Hämophilie?
Es wird fast immer von einem Elternteil an ein Kind vererbt (vererbt). Sowohl Hämophilie A als auch B werden auf die gleiche Weise vererbt, da sich beide Gene für Faktor VIII und Faktor IX auf dem X-Chromosom befinden (Chromosomen sind Strukturen innerhalb der Körperzellen, die die Gene enth alten).
Wie begann die Hämophilie?
Hämophilie wurde erstmals während der Herrschaft von Königin Victoria von England als "The Royal Disease" in die Welt eingeführt. Sie war Trägerin des Hämophilie-Gens, aber es war ihr Sohn Leopold, der die Auswirkungen der Blutgerinnungsstörung ertragen musste, einschließlich häufiger Blutungen und schwächender Schmerzen.
Was sind die 5 Symptome der Hämophilie?
Symptome
- Unerklärliche und übermäßige Blutungen durch Schnitte oder Verletzungen oder nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen.
- Viele große oder tiefe Blutergüsse.
- Ungewöhnliche Blutungen nach Impfungen.
- Schmerzen, Schwellungen oder Verspannungen in Ihren Gelenken.
- Blut im Urin oder Stuhl.
- Nasenbluten ohne bekannte Ursache.
- Unerklärliche Reizbarkeit bei Säuglingen.