Das DMD-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, Duchenne-Muskeldystrophie ist also eine X-chromosomale Krankheit und betrifft hauptsächlich Männer weil sie nur eine Kopie des X-Chromosoms haben.
Betrifft Muskeldystrophie nur Männer?
Duchenne-Muskeldystrophie, manchmal abgekürzt als DMD oder einfach nur Duchenne, ist eine seltene genetische Erkrankung. Es betrifft hauptsächlich Männer, kann aber in seltenen Fällen auch Frauen betreffen.
Warum gibt es mehr Männer mit Duchenne-Muskeldystrophie als Frauen?
Frauen und DMD
X-chromosomal rezessiv vererbte Krankheiten betreffen hauptsächlich Männer weil ein zweites X-Chromosom Frauen normalerweise davor schützt, Symptome zu zeigen.
Warum tritt Duchenne-Muskeldystrophie fast immer bei Jungen auf?
Duchenne MD betrifft Jungen häufiger als Mädchen, weil das Dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom liegt. Jungen haben nur ein X-Chromosom und Mädchen zwei. Mädchen können also fast immer funktionierendes Dystrophin herstellen, indem sie das Dystrophin-Gen auf ihrem zweiten X-Chromosom verwenden.
Warum bekommen Frauen keine Muskeldystrophie?
Das liegt daran, dass das für Duchenne verantwortliche mutierte Gen im X-Chromosom liegt. Mädchen haben zwei X-Chromosomen, was bedeutet, dass der Körper normalerweise das Chromosom, das die Mutation trägt, inaktiviert. Das Weibchen trägt die Mutation, manifestiert sich aber wenig bis gar nichtSymptome der Krankheit.
