Mandibulofaziale Dysostose mit Mikrozephalie (MFDM) ist eine seltene Erkrankung, deren genaue Prävalenz jedoch nicht bekannt ist. Mehr als 60 betroffene Personen wurden bisher in der medizinischen Literatur gemeldet. In den Vereinigten Staaten gilt eine seltene Krankheit im Allgemeinen als eine Krankheit, an der weniger als 200.000 Menschen leiden.
Wie viele Menschen auf der Welt haben mandibulofaziale Dysostose?
Mandibulofaziale Dysostose, auch bekannt als Treacher-Collins-Syndrom (TCS; Eintrag 154500 im Klassifikationssystem Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM]), ist eine erbliche Entwicklungsstörung mit einer geschätzten Prävalenz zwischen 1 von 40.000 bis 1 von 70.000 Lebendgeburten.
Wie viele Fälle von Treacher-Collins-Syndrom gibt es?
Diese Erkrankung betrifft schätzungsweise 1 von 50.000 Personen.
Was ist die mandibulofaziale Dysostose?
Mandibulofaziale Dysostose mit Mikrozephalie (MFDM) ist eine Störung, die durch Entwicklungsverzögerung und Anomalien des Kopfes und des Gesichts gekennzeichnet ist. Betroffene Menschen werden in der Regel mit einem kleinen Kopf geboren, der nicht so schnell wächst wie der Körper (progressive Mikrozephalie).
Ist das Treacher-Collins-Syndrom selten?
Das Treacher-Collins-Syndrom (TCS) ist eine seltene genetische Störung, die durch charakteristische Anomalien des Kopfes und des Gesichts gekennzeichnet ist.
