Zusammenfassung. Metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine seltene Erbkrankheit Erbkrankheit Epidemiologie. Etwa 1 von 50 Menschen ist voneiner bekannten Einzelgenstörung betroffen, während etwa 1 von 263 von einer Chromosomenstörung betroffen ist. Etwa 65 % der Menschen haben aufgrund angeborener genetischer Mutationen irgendeine Art von Gesundheitsproblem. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetische_Störung
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gekennzeichnet durch die Ansammlung von Fetten, die Sulfatide genannt werden zentrales Nervensystem. Myelin besteht typischerweise aus etwa 70–75 % Lipiden und Sulfatid macht 4–7 % dieser 70–75 % aus. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatid
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. Dies führt zur Zerstörung der schützenden Fettschicht (Myelinscheide), die die Nerven sowohl im zentralen Nervensystem als auch im peripheren Nervensystem umgibt.
Was sind die Symptome von MLD?
Zu den Symptomen gehören Muskelschwund und -schwäche, Muskelstarre, Entwicklungsverzögerungen, fortschreitender Verlust des Sehvermögens, der zu Blindheit, Krämpfen, Schluckstörungen, Lähmungen und Demenz führt. Kinder können komatös werden. Die meisten Kinder mit dieser Form von MLD sterben im Alter von 5 Jahren.
Wie lange kann man mit MLD leben?
Personen, die von der erwachsenen Form betroffen sind, sterben typischerweise innerhalb von 6 bis 14 Jahren nach Auftreten der Symptome. Die Prognose für MLD ist schlecht. Die meisten Kinder in der infantilen Form sterben im Alter von 5 Jahren. Die Symptome der juvenilen Form schreiten fort, wobei der Tod 10 bis 20 Jahre nach Beginn eintritt.
Was verursacht MLD?
MLD wird normalerweise durch das Fehlen eines wichtigen Enzyms namens Arylsulfatase A (ARSA) verursacht. Da dieses Enzym fehlt, sammeln sich Chemikalien namens Sulfatide im Körper an und schädigen das Nervensystem, die Nieren, die Gallenblase und andere Organe.
Ist MLD tödlich?
Bei juveniler MLD beträgt die Lebenserwartung 10 bis 20 Jahre nach der Diagnose. Wenn die Symptome erst im Erwachsenen alter auftreten, leben die Menschen in der Regel 20 bis 30 Jahre nach der Diagnose. Obwohl es immer noch keine Heilung für MLD gibt, werden weitere Behandlungen entwickelt.
