Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die durch einen Defekt im Gen für adenomatöse Polyposis coli (APC) verursacht wird. Die meisten Menschen erben das Gen von einem Elternteil. Aber bei 25 bis 30 Prozent der Menschen tritt die genetische Mutation spontan auf.
Kann eine familiäre adenomatöse Polyposis Generationen überspringen?
FAP überspringt keine Generationen. In der Vergangenheit konnten weder Ärzte noch Wissenschaftler vorhersagen, bei wem FAP diagnostiziert werden würde, bis sich im Dickdarm Adenome entwickelten. 1991 wurde jedoch das für FAP verantwortliche Gen entdeckt und als Adenomatous Polyposis Coli- oder APC-Gen bezeichnet.
Gibt es einen Gentest für familiäre adenomatöse Polyposis?
Menschen mit FAP oder AFAP können einen Bluttest machen lassen, um nach genetischen Veränderungen im APC-Gen oder im MUTYH-Gen zu suchen. Wenn eine spezifische Genveränderung gefunden wird, die die Funktion des Gens stört, kann bei anderen Familienmitgliedern FAP oder AFAP diagnostiziert werden, wenn sie getestet werden und dieselbe Genmutation aufweisen.
Woher weißt du, ob du eine familiäre adenomatöse Polyposis hast?
Symptome der familiären adenomatösen Polyposis
- Blutiger Stuhl.
- Unerklärlicher Durchfall.
- Lange Verstopfung.
- Bauchkrämpfe.
- Verkleinerung oder Kaliber des Stuhls.
- Gasschmerzen, Völlegefühl, Völlegefühl.
- Unerklärlicher Gewichtsverlust.
- Lethargie und Erbrechen.
Sind Dickdarmadenome erblich?
Familiengeschichte. Es ist wahrscheinlicher, dass Sie Dickdarmpolypen oder Krebs entwickeln, wenn Sie ein Elternteil, Geschwister oder Kind mit ihnen haben. Wenn viele Familienmitglieder sie haben, ist Ihr Risiko noch größer. Bei manchen Menschen ist diese Verbindung nichtnicht erblich.
