Morbus Gaucher wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben (wird vererbt). Es wird durch ein Problem mit dem GBA-Gen verursacht. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass jeder Elternteil ein abnormales GBA-Gen weitergeben muss, damit sein Kind Gaucher bekommt.
In welchem Alter wird die Gaucher-Krankheit diagnostiziert?
Obwohl die Krankheit in jedem Alter diagnostiziert werden kann, ist die Hälfte der Patienten zum Zeitpunkt der Diagnose jünger als 20 Jahre. Das klinische Bild ist heterogen mit gelegentlichen asymptomatischen Formen.
Kann Morbus Gaucher vererbt werden?
Die Gaucher-Krankheit wird in einem Vererbungsmuster namens autosomal-rezessiv weitergegeben. Beide Elternteile müssen Träger eines Gaucher-veränderten (mutierten) Gens sein, damit ihr Kind die Krankheit erben kann.
Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Gaucher-Krankheit?
Aus dem Gaucher-Register der International Collaborative Gaucher Group (ICGG) wurde die mittlere Lebenserwartung bei der Geburt von Patienten mit Gaucher-Krankheit Typ 1 als 68,2 Jahre (63,9 Jahre für splenektomierte Patienten und 72,0 Jahre bei nicht splenektomierten Patienten), verglichen mit 77,1 Jahren in einer Referenz …
Wer ist gefährdet für Morbus Gaucher?
Jeder kann die Störung haben, aber Menschen mit aschkenasisch-jüdischer (osteuropäischer) Abstammung haben mit größerer Wahrscheinlichkeit die Gaucher-Krankheit Typ 1. Von allen Menschen mit aschkenasischen (oder aschkenasischen) Jüdische Abstammung, fast 1 von 450hat die Krankheit, und 1 von 10 trägt die Genveränderung, die Morbus Gaucher verursacht.
