Kraniosynostose Kraniosynostose Einleitung: Die Kraniosynostose ist ein vorzeitiger Verschluss der Schädelnähte. Die Prävalenz beträgt ungefähr 3,1-6,4 von 10.000 Lebendgeburten, was Berichten zufolge ansteigt. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Zunahme der Kraniosynostose-Prävalenz - PubMed
das nur eine Naht betrifft und eine isolierte Anomalie ist typischerweise nicht vererbt, die sporadisch bei Menschen ohne Kraniosynostose in der Familienanamnese auftritt. Seltener wird eine isolierte Kraniosynostose durch eine Mutation in einem von mehreren Genen mit autosomal-dominanter Vererbung verursacht.
Kommt eine Kraniosynostose in der Familie vor?
Kraniosynostose macht sich oft schon bei der Geburt bemerkbar, kann aber auch bei älteren Kindern diagnostiziert werden. Diese Erkrankung tritt manchmal in Familien auf, aber meistens tritt sie zufällig auf.
Kann Kraniosynostose genetisch bedingt sein?
Gene, die am häufigsten bei Kraniosynostose mutiert sind, sind FGFR2, FGFR3, TWIST1 und EFNB1. Einige klinisch nicht-syndromale Synostose (die normalerweise die Koronarnaht betreffen) können nicht nur mit Syndromen assoziiert sein, sondern auch durch einzelne Genmutationen verursacht werden, insbesondere durch die Pro250Arg-Mutation in FGFR3.
Kann Kraniosynostose vererbt werden?
Kraniosynostose tritt bei einer von etwa 2500 Lebendgeburten auf und betrifft Männer doppelt so häufig wie Frauen. Es ist meistens sporadisch (tritt zufällig ohne bekannte genetische Ursache auf),aber in einigen Familien wird Kraniosynostose vererbt, indem bestimmte Gene weitergegeben werden, von denen bekannt ist, dass sie diese Erkrankung verursachen.
Wie häufig ist eine sagittale Synostose?
Es ist die häufigste Form der isolierten (nicht-syndromalen) Kraniosynostose, die ungefähr die Hälfte aller Fälle ausmacht. Jungen neigen häufiger zu dieser Art von Kraniosynostose als Mädchen mit einem Verhältnis von 4 Jungen zu jedem Mädchen mit sagittaler Synostose.