Chromosomendeletionen treten spontan mit geringer Häufigkeit auf oder werden durch Behandlung von Keimzellen induziert (am effizientesten reife oder reifende Oozyten bei der Frau und postmeiotische spermatogene Zellen bei der männlich) mit chromosomenbrechenden Mitteln wie akuter Bestrahlung oder bestimmten Chemikalien.
Wie häufig sind chromosomale Deletionen?
Das
22q11-Deletionssyndrom ist das häufigste chromosomale Deletionssyndrom beim Menschen, das bei etwa 1 von 4000–6000 Lebendgeburten auftritt [32].
Was verursacht eine Deletionsmutation?
Eine Deletionsmutation tritt auf, wenn sich eine F alte auf dem DNA-Matrizenstrang bildet und anschließend dazu führt, dass ein Nukleotid aus dem replizierten Strang weggelassen wird (Abbildung 3). Abbildung 3: Bei einer Deletionsmutation bildet sich auf dem DNA-Matrizenstrang eine F alte, die dazu führt, dass ein Nukleotid aus dem replizierten Strang weggelassen wird.
Was verursacht den Chromosomenverlust?
Chromosomenanomalien treten häufig aufgrund einer oder mehrerer der folgenden Ursachen auf: Fehler bei der Teilung von Geschlechtszellen (Meiose) Fehler bei der Teilung anderer Zellen (Mitose) Exposition gegenüber Substanzen, die verursachen Geburtsfehler (Teratogene)
Werden chromosomale Deletionen vererbt?
Obwohl es möglich ist, einige Arten von Chromosomenanomalien zu vererben, werden die meisten Chromosomenstörungen (wie das Down-Syndrom und das Turner-Syndrom) nicht von einer Generation an die nächste weitergegeben.
