Meckel-Gruber-Syndrom ist ein letales Entwicklungssyndrom, gekennzeichnet durch Anomalien der hinteren Schädelgrube (am häufigsten okzipitale Enzephalozele) (Abbildungen 1A, B), beidseitig vergrößerte zystische Nieren (Abbildungen 1C– E) und hepatische Entwicklungsdefekte, einschließlich Fehlbildungen der Gangplatte in Verbindung mit Leberfibrose …
Was ist das Michael-Gruber-Syndrom?
Das Meckel-Gruber-Syndrom (MKS) ist eine letale, seltene, autosomal-rezessive Erkrankung gekennzeichnet durch die Trias aus okzipitaler Enzephalozele, großen polyzystischen Nieren und postaxialer Polydaktylie.
Wie wird das Meckel-Gruber-Syndrom diagnostiziert?
Eine Diagnose des Meckel-Syndroms wird häufig durch Ultraschall während der Schwangerschaft oder bei der Geburt und einer gründlichen klinischen Untersuchung gestellt. Molekulargenetische Tests können verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen und eine genetische Beratung anzuleiten.
Ist Meckels genetisch bedingt?
Das Meckel-Syndrom wird durch Mutationen in einem von acht Genen verursacht und wird autosomal-rezessiv vererbt.
Wie lange dauert eine Meckel-Untersuchung?
Hier sind einige Dinge, die Sie während des Meckel-Scans Ihres Kindes erwarten könnten. Der gesamte Scan sollte ungefähr 30 bis 60 Minuten dauern. In der Regel verwenden Ärzte während des Eingriffs keine Sedierung, daher sollte Ihr Kind wach sein. (Informieren Sie Ihren Arzt rechtzeitig, wenn Sie glauben, dass dies ein Problem sein könnte.)
