Aniridie wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen. In etwa zwei Drittel der Fälle erbt eine betroffene Person die Mutation von einem betroffenen Elternteil.
Ist Aniridie eine genetische Störung?
Aniridie ist eine schwerwiegende und seltene genetische Augenerkrankung. Die Iris ist teilweise oder vollständig verschwunden, oft in beiden Augen. Es kann auch andere Teile des Auges betreffen. Ihr Kind kann von Geburt an bestimmte Probleme haben, wie z. B. eine erhöhte Lichtempfindlichkeit.
Ist das WAGR-Syndrom dominant oder rezessiv?
Die isolierte Aniridie und das WAGR-Syndrom werden autosomal-dominant vererbt.
Wird WAGR vererbt?
Die meisten Fälle von WAGR-Syndrom werden nicht vererbt. Sie resultieren aus einer chromosomalen Deletion, die zufällig während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eizellen oder Spermien) oder in der frühen fötalen Entwicklung auftritt. Betroffene Menschen haben in der Regel keine Vorgeschichte der Störung in ihrer Familie.
Wie häufig ist Anaridie?
Wie häufig ist Aniridie? In der Allgemeinbevölkerung tritt Aniridie bei 1 pro 50.000-100.000 Personen auf und die Inzidenz variiert in verschiedenen Regionen.
