Ausblick. Menschen mit Alkaptonurie haben eine normale Lebenserwartung. In der Regel treten jedoch schwere Symptome wie Schmerzen und Bewegungseinschränkungen in den Gelenken auf, die die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen.
Kann man an Alkaptonurie sterben?
Alkaptonurie-Patienten entwickeln Arthritis und leiden oft auch an anderen Krankheiten, einschließlich Herz-Kreislauf- und Nierenerkrankungen. Tödliche Alkaptonurie-Fälle sind selten, und der Tod resultiert oft aus Nieren- oder Herzkomplikationen.
Was passiert mit einer Person mit Alkaptonurie?
Alkaptonurie ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die durch Ansammlung von Homogentisinsäure im Körper gekennzeichnet ist. Betroffenen Personen fehlt es an ausreichend funktionellen Konzentrationen eines Enzyms, das zum Abbau von Homogentisinsäure erforderlich ist. Betroffene Personen können dunklen Urin haben oder Urin, der schwarz wird, wenn er Luft ausgesetzt wird.
Ist Alkaptonurie eine übertragbare Krankheit?
Alkaptonurie wird vererbt, was bedeutet, dass sie in der Familie weitergegeben wird. Wenn beide Elternteile eine nicht funktionierende Kopie des mit dieser Erkrankung verbundenen Gens tragen, besteht für jedes ihrer Kinder eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (1 von 4), an der Krankheit zu erkranken.
Wie häufig ist Alkaptonurie?
Diese Erkrankung ist selten und betrifft 1 von 250.000 bis 1 Million Menschen weltweit. Alkaptonurie ist häufiger in bestimmten Gebieten der Slowakei (wo sie bei etwa 1 von 19.000 Menschen auftritt) und in der Dominikanischen Republik.
