Der Name Alkaptonurie leitet sich ab von dem arabischen Wort „alkali“(Alkali) und dem griechischen Wort für „gierig Sauerstoff in Lauge saugen“. Der Name wurde 1859 von Boedeker erfunden, nachdem er ungewöhnliche reduzierende Eigenschaften im Urin eines Patienten entdeckt hatte.
Wodurch wird Alkaptonurie verursacht?
Das an der Alkaptonurie beteiligte Gen ist das HGD-Gen. Dies enthält Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Homogentisat-Oxidase, das zum Abbau von Homogentisinsäure benötigt wird. Sie müssen zwei Kopien des fehlerhaften HGD-Gens (eine von jedem Elternteil) erben, um eine Alkaptonurie zu entwickeln.
Wo findet man Alkaptonurie?
Alkaptonurie ist eine seltene Krankheit. Nach Angaben der National Institutes of He alth betrifft die Erkrankung weltweit etwa 1 von 250.000 bis 1 Million Menschen, tritt jedoch häufiger in Slowakei und der Dominikanischen Republik auf und betrifft etwa 1 von 19. 000 Personen.
Wer hat die Alkaptonurie entdeckt?
Später wurde diese Verbindung als Homogentisinsäure identifiziert. 1890 untersuchte der englische Arzt Archibald Garrod den Urin eines 3 Monate alten Jungen – er war gelb-bräunlich und Dr. Garrod diagnostizierte Alkaptonurie.
Wie häufig ist Alkaptonurie?
Diese Erkrankung ist selten und betrifft 1 von 250.000 bis 1 Million Menschen weltweit. Alkaptonurie tritt häufiger in bestimmten Gebieten der Slowakei auf (wo sie bei etwa 1 von 19.000 Menschen auftritt).und in der Dominikanischen Republik.
