Piebaldismus ist gekennzeichnet durch das Fehlen von Melanozyten in Haut- und Haarpartien und durch das Vorhandensein einer weißen Stirnlocke bei etwa 90 % der Patienten. Piebaldismus ist eine seltene autosomal dominante Erkrankung, bei der ungefähr 75 % der Fälle auf Mutationen im KIT-Gen zurückzuführen sind.
Ist Piebaldismus weit verbreitet?
Die Erkrankung ist sehr häufig bei Mäusen, Kaninchen, Hunden, Schafen, Hirschen, Rindern und Pferden, bei denen selektive Zucht das Auftreten der Mutation erhöht hat, tritt aber bei Schimpansen auf und andere Primaten nur so selten wie beim Menschen. Piebaldismus hat nichts mit Erkrankungen wie Vitiligo oder Poliose zu tun.
Ist der Piebaldismus lebensbedrohlich?
Piebaldismus an sich ist kein lebensbedrohlicher Zustand, aber bei manchen Menschen können aufgrund ihres Hautzustands psychische Symptome auftreten. Ein Gespräch mit einem Dermatologen oder Psychiater kann hilfreich sein, um diese Gefühle zu überwinden.
Ist der Piebaldismus ein dominantes Merkmal?
Piebaldismus ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch das angeborene Fehlen von Melanozyten in den betroffenen Bereichen der Haut und der Haare aufgrund von Mutationen des c-kit-Gens gekennzeichnet ist, das die Differenzierung und Migration von Melanoblasten aus der Neuralleiste während des Embryonallebens.
Wird der Piebaldismus vererbt?
Dieser Zustand ist bei der Geburt vorhanden und bleibt normalerweise das ganze Leben lang unverändert. Es wird autosomal-dominant vererbt undwird durch Mutationen im KIT-Gen verursacht.
