2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-13 00:02
Arginase-1-Mangel ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen vollständigen oder teilweisen Mangel des Enzyms Arginase in der Leber und den roten Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Arginase ist eines von sechs Enzymen, die beim Abbau und der Entfernung von Stickstoff aus dem Körper eine Rolle spielen, ein Prozess, der als Harnstoffzyklus bekannt ist.
Wo ist Arginase zu finden?
In den meisten Säugetieren existieren zwei Isozyme dieses Enzyms; die erste, Arginase I, wirkt im Harnstoffzyklus und befindet sich hauptsächlich im Zytoplasma der Leber. Das zweite Isozym, Arginase II, ist an der Regulation der Arginin/Ornithin-Konzentration in der Zelle beteiligt.
Was passiert bei Arginasemangel?
Arginasemangel ist eine Erbkrankheit, die dazu führt, dass sich die Aminosäure Arginin (ein Baustein von Proteinen) und Ammoniak allmählich im Blut ansammeln. Ammoniak, das beim Abbau von Proteinen im Körper entsteht, ist giftig, wenn die Konzentration zu hoch wird.
Was passiert bei Argininmangel?
Symptome können Ernährungsprobleme, Erbrechen, schlechtes Wachstum, Krampfanfälle und steife Muskeln mit verstärkten Reflexen (Spastizität) umfassen. Menschen mit Arginasemangel können auch eine Entwicklungsverzögerung, den Verlust von Entwicklungsmeilensteinen und eine geistige Behinderung haben.
Was verursacht einen Argininmangel?
Grundsätzlich gibt es drei Erkrankungen, die zu einem Argininmangel führen können:ernährungsbedingter Mangel an Arginin, entweder durch Hungern oder durch Einnahme einer Ernährung mit schwerem Argininmangel (obwohl letzteres nicht zu einem Argininmangel bei gesunden Erwachsenen geführt hat), erhöhter Katabolismus von Arginin, …
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