Gyrate-Atrophie ist auf verschiedene Mutationen im OAT-Gen zurückzuführen, das sich auf Chromosom 10q26 befindet. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Mehr als 50 Varianten wurden identifiziert, wobei Missense-Mutationen am häufigsten vorkommen.
Was verursacht Gyratatrophie?
Mutationen im OAT-Gen verursachen Gyrateatrophie. Das OAT-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung des Enzyms Ornithinaminotransferase. Dieses Enzym ist in den energieproduzierenden Zentren der Zellen (Mitochondrien) aktiv, wo es beim Abbau eines Moleküls namens Ornithin hilft.
Ist Gyrateatrophie heilbar?
Gyratatrophie ist eine Erbkrankheit, die durch eine Mutation des OAT-Gens verursacht wird. Menschen mit Gyratatrophie haben typischerweise eine sehr schlechte Nachtsicht und Läsionen auf ihrer Netzhaut. Diese Läsionen schreiten im Laufe der Zeit fort, was zu einem Tunnelblick führt und schließlich zur Erblindung führen kann. Gyratatrophie ist derzeit nicht heilbar.
Was ist Aderhautatrophie?
Gyratatrophie der Aderhaut und Netzhaut ist eine erbliche Störung des Proteinstoffwechsels, die durch fortschreitenden Sehverlust gekennzeichnet ist. Symptome wie Kurzsichtigkeit (Myopie), Sehschwierigkeiten bei schwachem Licht (Nachtblindheit) und Verlust des seitlichen (peripheren) Sehens entwickeln sich während der Kindheit.
Wie können die Symptome der Gyratenatrophie gelindert werden?
Die Behandlung der Gyratatrophie besteht entweder darin, das Substrat Arginin zu reduzieren, aus dem Ornithin stammtgebildet oder Erhöhung der Aktivität des OAT-Enzyms durch Bereitstellung von mehr Cofaktor Vitamin B6.
