Gyrate Atrophie ist auf verschiedene Mutationen im OAT-Gen zurückzuführen, das sich auf Chromosom 10q26 befindet. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Mehr als 50 Varianten wurden identifiziert, wobei Missense-Mutationen am häufigsten vorkommen.
Was verursacht Gyratatrophie?
Mutationen im OAT-Gen verursachen Gyrateatrophie. Das OAT-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung des Enzyms Ornithinaminotransferase. Dieses Enzym ist in den energieproduzierenden Zentren der Zellen (Mitochondrien) aktiv, wo es beim Abbau eines Moleküls namens Ornithin hilft.
Wie wird Choroiderämie vererbt?
Choroiderämie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Das CHM-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen. Bei Männern (die nur ein X-Chromosom haben) reicht eine veränderte Kopie des Gens in jeder Zelle aus, um die Erkrankung zu verursachen.
Ist die Choroiderämie dominant oder rezessiv?
Choroiderämie ist eine X-chromosomal-rezessive genetische Erkrankung. Diese Störungen werden durch ein abnormes Gen auf dem X-Chromosom verursacht und treten hauptsächlich bei Männern auf. Frauen, die ein verändertes Gen auf einem ihrer X-Chromosomen haben, sind Träger dieser Störung.
Wie können die Symptome der Gyratenatrophie gelindert werden?
Die Behandlung der Gyratatrophie besteht entweder darin, das Substrat Arginin zu reduzieren, aus dem Ornithin gebildet wird , oder die Aktivität von OAT zu erhöhenEnzym durch Bereitstellung von mehr Cofaktor Vitamin B6.
