Jacobsen-Syndrom (JS) ist ein zusammenhängendes Gensyndrom, das durch teilweise Deletion des langen Arms von Chromosom 11 verursacht wird. Die Erkrankung wurde erstmals von Jacobsen in 1973 in einer Familie mit beschrieben mehrere Mitglieder, die eine unbalancierte 11;21-Translokation geerbt haben, die von einem Trägerelternteil mit balancierter Translokation stammt [1].
Wie viele Menschen in den USA haben das Jacobsen-Syndrom?
Während die Prävalenz des Jacobsen-Syndroms unbekannt ist, wurde die Geburtsprävalenz in den Vereinigten Staaten auf 1/50, 000-100, 000 mit einem Verhältnis von Frauen zu Männern geschätzt von 2:1.
Nach wem ist das Jacobsen-Syndrom benannt?
Das Syndrom wurde erstmals 1973 von der dänischen Genetikerin Petrea Jacobsen identifiziert und nach ihr benannt. Sie entdeckte das Jacobsen-Syndrom in einer Familie, in der mehrere Personen an der Störung litten.
Kann das Jacobsen-Syndrom behandelt werden?
Es gibt keine Heilung für das Jacobsen-Syndrom; Die Behandlung konzentriert sich im Allgemeinen auf die spezifischen Anzeichen und Symptome, die bei jedem Einzelnen vorhanden sind. Die Behandlung kann die koordinierten Bemühungen eines Teams verschiedener Spezialisten erfordern. Personen mit niedriger Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie) sollten regelmäßig überwacht werden.
Wann wird das Jacobsen-Syndrom diagnostiziert?
Das gebrochene Chromosom und die gelöschten Gene werden sichtbar. Das Jacobsen-Syndrom kann während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Wenn ein Ultraschall etwas Ungewöhnliches anzeigt, können weitere Tests durchgeführt werdengetan werden. Der Mutter kann eine Blutprobe entnommen und analysiert werden.
