Die Krankheit ist mit ungefähr 100 gemeldeten Fällen weltweit extrem selten, seit sie erstmals von den Ärzten Bassen und Kornzweig im 1950. identifiziert wurde.
Wie häufig ist Abetalipoproteinämie?
Abetalipoproteinämie ist eine seltene Erkrankung. Mehr als 100 Fälle wurden weltweit beschrieben.
Welches Gen verursacht Abetalipoproteinämie?
Abetalipoproteinämie wird durch Mutationen im MTTP-Gen verursacht und wird autosomal-rezessiv vererbt. Genetische Krankheiten werden durch zwei Allele bestimmt, eines vom Vater und eines von der Mutter.
Was ist eine ABL-Krankheit?
ABL ist eine seltene Erkrankung, die mit einem einzigartigen Plasma-Lipoprotein-Profil einhergeht, bei dem LDL und Lipoprotein sehr niedriger Dichte (VLDL) im Wesentlichen fehlen. Die Störung ist gekennzeichnet durch Fettmalabsorption, spinozerebelläre Degeneration, akanthozytäre rote Blutkörperchen und pigmentierte Retinopathie.
Was ist Beta-Lipoproteinämie?
Es ist gekennzeichnet durch neuromuskuläre Störungen, hauptsächlich progressive ataktische Neuropathie, durch Netzhautveränderungen, bestehend aus atypischer pigmentärer Retinitis mit Beteiligung der Makula, durch Mangel oder Mangel an Serum-β-Lipoproteinen, durch morphologische Anomalien der roten Blutkörperchen (Akanthozytose) und durch Steatorrhoe.
