2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-13 00:02
Agammaglobulinämie (ARA) Die X-chromosomale Agammaglobulinämie (XLA) wurde erstmals in 1952 von Dr. Ogden Bruton beschrieben. Diese Krankheit, manchmal Bruton-Agammaglobulinämie oder angeborene Agammaglobulinämie genannt, war eine der ersten identifizierten Immunschwächekrankheiten.
Was ist der Unterschied zwischen Hypogammaglobulinämie und Agammaglobulinämie?
"Hypogammaglobulinämie" ist weitgehend gleichbedeutend mit "Agammaglobulinämie". Wenn der letztere Begriff verwendet wird (wie in "X-chromosomale Agammaglobulinämie") impliziert dies, dass Gammaglobuline nicht nur reduziert sind, sondern vollständig fehlen.
Was verursacht Agammaglobulinämie?
X-chromosomale Agammaglobulinämie wird durch eine genetische Mutation verursacht. Menschen mit dieser Krankheit können keine Antikörper produzieren, die Infektionen bekämpfen. Etwa 40 % der Betroffenen haben ein Familienmitglied, das sie hat.
Was ist Btk-Mangel?
Es wurde festgestellt, dass einige wenige Mutationen im BTK-Gen einen isolierten Wachstumshormonmangel Typ III verursachen, ein Zustand, der durch langsames Wachstum, Kleinwuchs und ein geschwächtes Immunsystem gekennzeichnet ist. Mutationen, die diesen Zustand verursachen, führen zur Produktion einer nicht funktionsfähigen Version des BTK-Proteins.
Ist XLA ein SCID?
XLA wurde historisch auch fälschlicherweise als Severe Combined Immunodeficiency (SCID) bezeichnet, ein viel schwererer Immundefekt ("Bubble Boys"). Eine Belastungder Labormaus, XID, wird verwendet, um XLA zu untersuchen. Diese Mäuse haben eine mutierte Version des Maus-Btk-Gens und zeigen eine ähnliche, aber mildere Immunschwäche wie bei XLA.
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