Penetranz in der Genetik ist der Anteil von Personen, die eine bestimmte Variante eines Gens tragen, die auch ein damit verbundenes Merkmal aufweisen.
Was versteht man unter genetischer Penetranz?
Penetranz misst den Anteil von Personen in einer Population, die ein bestimmtes Gen tragen und die entsprechende Eigenschaft aufweisen.
Was ist Penetranz und Expressivität?
Penetranz wird verwendet, um zu beschreiben, ob es eine klinische Ausprägung des Genotyps bei dem Individuum gibt oder nicht. Expressivität ist der Begriff, der die beobachteten Unterschiede im klinischen Phänotyp zwischen zwei Personen mit demselben Genotyp beschreibt.
Wie kann man Penetranz definieren?
Aussprache anhören. (PEH-neh-trunts) Beschreibt wie wahrscheinlich es ist, dass eine Person, die eine bestimmte krankheitsverursachende Mutation (Veränderung) in einem Gen hat, Anzeichen und Symptome der Krankheit zeigt. Nicht jeder, der die Mutation hat, wird die Krankheit entwickeln.
Was verursacht Genpenetranz?
Mutation Typ und Penetranz. Unvollständige Penetranz kann auf die Wirkung der Art der Mutation zurückzuführen sein. Einige Mutationen einer bestimmten Krankheit können eine vollständige Penetranz aufweisen, während andere im selben Gen eine unvollständige oder sehr geringe Penetranz aufweisen.
