2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-13 00:02
Welche der Aussagen trifft auf unvollständige Penetranz zu? Bei Genen mit unvollständiger Penetranz können einige Personen das Merkmal zeigen, während andere mit demselben Genotyp dies nicht tun können. … Beide Gene müssen funktionelle Proteine produzieren, damit Anthocyanin exprimiert werden kann.
Was ist ein Beispiel für unvollständige Penetranz?
Ein konkretes Beispiel unvollständiger Penetranz ist die menschliche Knochenkrankheit Osteogenesis imperfecta (OI). Die Mehrheit der Menschen mit dieser Krankheit hat eine dominante Mutation in einem der beiden Gene, die Typ-1-Kollagen produzieren, COL1A1 oder COL1A2. Kollagen ist ein Gewebe, das Knochen und Muskeln sowie mehrere Körpergewebe stärkt.
Was ist unvollständige Penetranzgenetik?
Penetranz bezieht sich auf die Wahrscheinlichkeit, dass ein klinischer Zustand auftritt, wenn ein bestimmter Genotyp vorhanden ist. Eine Bedingung wird als unvollständige Penetranz bezeichnet, wenn einige Personen, die die pathogene Variante tragen, das zugehörige Merkmal aufweisen, während andere dies nicht tun. Auch reduzierte Penetranz genannt.
Was könnte eine unvollständige Penetranz verursachen?
Unvollständige Penetranz kann auf den Effekt der Art der Mutation zurückzuführen sein. Einige Mutationen einer bestimmten Krankheit können eine vollständige Penetranz aufweisen, während andere im selben Gen eine unvollständige oder sehr geringe Penetranz aufweisen.
Was ist der Unterschied zwischen unvollständiger Penetranz?
„Vollständige“Penetranz bedeutet, dass das Gen oder die Gene für ein Merkmal exprimiert werdendie ganze Bevölkerung, die die Gene hat. „Unvollständige“oder „reduzierte“Penetranz bedeutet, dass das genetische Merkmal in nur einem Teil der Population exprimiert wird. Die Penetranz des Ausdrucks kann sich auch in verschiedenen Altersgruppen einer Bevölkerung ändern.
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