2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-13 00:02
Erwachsene neuronale Ceroid-Lipofuszinosen sind extrem seltene Erkrankungen. Die Prävalenz wird auf etwa 1,5 Personen pro 9.000.000 in der Allgemeinbevölkerung geschätzt.
Wie selten ist die Batten-Krankheit?
Es ist nicht bekannt, wie viele Menschen die Batten-Krankheit haben, aber einigen Schätzungen zufolge kann sie in einigen Bevölkerungsgruppen so häufig sein wie 1 von 12.500 Personen. Es betrifft schätzungsweise 2 bis 4 von 100.000 Kindern in den Vereinigten Staaten.
Wie viele Menschen haben CLN1?
Die Inzidenz der CLN1-Erkrankung ist unbekannt; mehr als 200 Fälle wurden in der wissenschaftlichen Literatur beschrieben. Insgesamt betrifft alle Formen von NCL schätzungsweise 1 von 100.000 Personen weltweit.
Wie wird die neuronale Ceroid-Lipofuszinose vererbt?
Lipofuszinosen werden autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass jeder Elternteil eine nicht funktionierende Kopie des Gens an das Kind weitergibt, um die Krankheit zu entwickeln. Nur ein adulter NCL-Subtyp wird autosomal-dominant vererbt.
Was ist Ceroid-Lipofuszinose?
Hör zu. Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) bezieht sich auf eine Gruppe von Zuständen, die das Nervensystem betreffen. Anzeichen und Symptome variieren stark zwischen den Formen, beinh alten aber im Allgemeinen eine Kombination aus Demenz, Sehverlust und Epilepsie.
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