Dieser Zustand wird in einem autosomal kodominanten Muster vererbt. Kodominanz bedeutet, dass zwei verschiedene Versionen des Gens aktiv (exprimiert) sein können und beide Versionen zum genetischen Merkmal beitragen. Die häufigste Version (Allel) des SERPINA1-Gens, M genannt, produziert normale Spiegel von Alpha-1-Antitrypsin.
Müssen beide Eltern einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel haben?
Beide Elternteile müssen mindestens eine Kopie des abnormalen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-Gens haben, damit ihr Kind die Krankheit erben kann.
Wie wird Alpha-1-Antitrypsin-Mangel weitergegeben?
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) wird in Familien in einem autosomal kodominanten Muster vererbt. Kodominante Vererbung bedeutet, dass zwei verschiedene Varianten des Gens (Allele) exprimiert werden können und beide Versionen zum genetischen Merkmal beitragen. Das M-Gen ist das häufigste Allel des Alpha-1-Gens.
Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Alpha-1?
Wie wirkt sich die Alpha-1-Lungenerkrankung auf meine Lebenserwartung aus? Menschen, die weiterhin rauchen und an einer Alpha-1-Lungenerkrankung leiden, haben eine durchschnittliche Lebenserwartung von etwa 60 Jahren.
Was ist die genetische Ursache des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels?
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) wird durch Veränderungen (pathogene Varianten, auch Mutationen genannt) im SERPINA1-Gen verursacht. Dieses Gen gibt dem Körper Anweisungen zur Herstellung von aProtein namens Alpha-1-Antitrypsin (AAT). Eine der Aufgaben von AAT ist es, den Körper vor einem anderen Protein namens Neutrophilen-Elastase zu schützen.