Beim hereditären Retinoblastom Mutationen im RB1-Gen scheinen autosomal-dominant vererbt zu werden. Autosomal-dominante Vererbung bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um das Krebsrisiko zu erhöhen.
Ist das Retinoblastom eine genetische Störung?
Kann ein Retinoblastom vererbt werden? Ungefähr 40 Prozent der Kinder mit Retinoblastom haben eine erbliche Form der Erkrankung. Einige Kinder mit erblichem Retinoblastom haben eine RB1-Mutation von einem Elternteil geerbt, der als Kind ein Retinoblastom hatte.
Welche genetische Mutation verursacht ein Retinoblastom?
Erbliches oder bilaterales Retinoblastom
Ungefähr 1 von 3 Kindern mit Retinoblastom hat eine Keimbahnmutation in einem RB1-Gen; Das heißt, die RB1-Genmutation befindet sich in allen Zellen des Körpers. Bei den meisten dieser Kinder (75%) tritt diese Mutation sehr früh in der Entwicklung auf, noch im Mutterleib.
Wann wurde die genetische Grundlage des Retinoblastoms zum ersten Mal erklärt?
Das Funktionsmodell der Tumorsuppressorgene wurde zuerst von Alfred Knudson in den 1970er Jahren vorgeschlagen, der den erblichen Mechanismus des Retinoblastoms genau erklärte. Wenn beide Allele dieses Gens mutiert sind, wird das Protein inaktiviert und dies führt zur Entwicklung eines Retinoblastoms.
Was ist ein Retinoblastom und was ist seine vermutete genetische Grundlage?
Retinoblastom wird verursacht durch Veränderungen (Mutationen) im Retinoblastom 1 (RB1)-Gen in den Retinoblasten. Diese Mutationen führen dazu, dass Retinoblasten unkontrolliert wachsen und einen Tumor namens Retinoblastom bilden. Es gibt 2 Kopien des RB1-Gens in jeder Zelle.
