2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-13 00:02
Lamelläre Ichthyose (LI) ist eine seltene genetische Hauterkrankung, die bei der Geburt vorhanden ist . Es ist eine von drei genetischen Hauterkrankungen, die als autosomal-rezessive kongenitale Ichthyosen (ARCI) bezeichnet werden. Die anderen beiden sind bekannt als Harlekin-Ichthyosis. Harlekin-Ichthyosis. Es ist gekennzeichnet durch generalisierte, ungewöhnlich rote, trockene und raue Haut mit großen, groben und feinen weißen Schuppen. In der Regel tritt auch Juckreiz (Pruritus) auf. https://rarediseases.org › seltene Krankheiten › Ichthyose
Ichthyose - NORD (Nationale Organisation für Seltene Erkrankungen)
und angeborene ichthyosiforme Erythrodermie.
Welche genetische Mutation verursacht lamelläre Ichthyose?
Mutationen im TGM1-Gen sind für etwa 90 Prozent der Fälle von lamellärer Ichthyose verantwortlich. Das TGM1-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Transglutaminase 1.
Wie wird die lamelläre Ichthyose vererbt?
Obwohl die Erkrankung durch Veränderungen (Mutationen) in einem von mehreren verschiedenen Genen verursacht werden kann, werden etwa 90 % der Fälle durch Mutationen im TGM1-Gen verursacht. Die lamelläre Ichthyose wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt. Die Behandlung basiert auf den Anzeichen und Symptomen, die bei jeder Person vorhanden sind.
Ist Ichthyose genetisch bedingt?Störung?
Ichthyosis vulgaris wird häufig durch eine genetische Mutation verursacht, die von einem oder beiden Elternteilen vererbt wird. Kinder, die von nur einem Elternteil ein defektes Gen erben, haben eine mildere Form der Krankheit. Diejenigen, die zwei defekte Gene erben, haben eine schwerere Form der Ichthyosis vulgaris.
Ist lamelläre Ichthyose tödlich?
Obwohl die meisten Neugeborenen mit autosomal-rezessiver kongenitaler Ichthyose (ARCI) Kollodium-Babys sind, können das klinische Erscheinungsbild und der Schweregrad der ARCI erheblich variieren und von der Harlekin-Ichthyose reichen, der schwersten und oft tödlichsten Form, auf lamelläre Ichthyose (LI) und (nicht bullöse) kongenitale Ichthyosiforme …
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