Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten Erbkrankheiten Definition. Krankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden, die während der embryonalen oder fötalen Entwicklung vorhanden sind, obwohl sie später im Leben beobachtet werden können. Die Mutationen können vom Genom eines Elternteils geerbt oder in utero erworben werden. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Angeborene genetische Krankheiten (Konzept-ID: C0950123) - NCBI
das nach und nach motorische Neuronen zerstört-Nervenzellen im Hirnstamm und im Rückenmark, die essentielle Skelettmuskelaktivitäten wie Sprechen, Gehen, Atmen und Schlucken steuern, was zu Muskelschwäche und Atrophie führt.
Was sind die Anzeichen und Symptome einer spinalen Muskelatrophie?
Eigenschaften
- Schlechte Kopfkontrolle.
- Schwacher Husten.
- Schwaches Weinen.
- Fortschreitende Schwäche der Kau- und Schluckmuskulatur.
- Schlechter Muskeltonus.
- "Froschbein"-H altung beim Liegen.
- Schwere Muskelschwäche auf beiden Seiten des Körpers.
- Fortschreitende Schwäche der Muskeln, die beim Atmen helfen (Zwischenrippenmuskulatur)
Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit spinaler Muskelatrophie?
Einige müssen eventuell einen Rollstuhl benutzen. Die Symptome treten normalerweise im Alter von etwa 18 Monaten oder in der frühen Kindheit auf. Kinder mit dieser Art von SMA haben in der Regel eine fast normale Lebenserwartung.
Kannst du damit lebenspinale Muskelatrophie?
Lebenserwartung
Die meisten Kinder mit SMA Typ 1 werden nur wenige Jahre leben. Menschen, die mit neuen SMA-Medikamenten behandelt wurden, haben jedoch vielversprechende Verbesserungen ihrer Lebensqualität und Lebenserwartung festgestellt. Kinder mit anderen Arten von SMA können bis weit ins Erwachsenen alter überleben und ein gesundes, erfülltes Leben führen.
Kann Spinale Muskelatrophie behandelt werden?
Es ist derzeit nicht möglich, spinale Muskelatrophie (SMA) zu heilen, aber es wird weiter an neuen Behandlungsmethoden geforscht. Behandlung und Unterstützung sind verfügbar, um die Symptome zu bewältigen und Menschen mit dieser Erkrankung zu helfen, die bestmögliche Lebensqualität zu haben.
