Wer hat Pseudoxanthoma elasticum entdeckt?

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Wer hat Pseudoxanthoma elasticum entdeckt?
Wer hat Pseudoxanthoma elasticum entdeckt?
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Die Hauptakteure bei der Entdeckung waren Sharon Terry (die das Genpatent hält) und Dr. Jouni Uitto und Arthur Bergen. Sie lokalisierten das Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16. Das Gen wurde früher als MRP6-Gen in Bezug auf das MRP6-Protein bezeichnet, aber die richtige Bezeichnung ist das ABCC6-Gen.

Hat Pseudoxanthoma Elasticum?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine fortschreitende Erkrankung, die durch die Ansammlung von Ablagerungen von Kalzium und anderen Mineralien (Mineralisierung) in elastischen Fasern gekennzeichnet ist. Elastische Fasern sind ein Bestandteil des Bindegewebes, das den Strukturen im ganzen Körper Festigkeit und Flexibilität verleiht.

Was ist die Heilung für Pseudoxanthoma Elasticum?

Leider, es gibt keine Heilung für Pseudoxanthoma elasticum. Betroffenen Personen werden regelmäßige körperliche Untersuchungen beim Hausarzt und routinemäßige Augenuntersuchungen bei einem mit Netzhauterkrankungen vertrauten Augenarzt (Augenarzt) empfohlen.

Was ist PXE-Ophthalmologie?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Elastorrhexie oder fortschreitende Verkalkung und Fragmentierung elastischer Fasern gekennzeichnet ist, die hauptsächlich Haut, Netzhaut und das Herz-Kreislauf-System betrifft.

Was bedeutet R1141X-Mutation?

Häufige Mutation im ABCC6-Gen (R1141X) istVerbunden mit einem starken Anstieg der Prävalenz der koronaren Herzkrankheit. Mieke D. Trip, MD.

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