2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-13 00:02
Eine 26-jährige Frau brach zusammen und starb plötzlich beim Tanzen. Die Autopsieergebnisse umfassten die Hautläsionen von Pseudoxanthoma elasticum (PXE), einer seltenen genetischen Krankheit mit autosomal dominantem und rezessivem Erbgang.
Was ist die Heilung für Pseudoxanthoma Elasticum?
Leider, es gibt keine Heilung für Pseudoxanthoma elasticum. Betroffenen Personen werden regelmäßige körperliche Untersuchungen beim Hausarzt und routinemäßige Augenuntersuchungen bei einem mit Netzhauterkrankungen vertrauten Augenarzt (Augenarzt) empfohlen.
Ist PXE lebensbedrohlich?
Gastrointestinalsystem: Gelegentlich kann PXE Magen-Darm-Blutungen verursachen. Diese wird manchmal nicht sofort erkannt und kann lebensbedrohlich sein. Über die gastrointestinalen Wirkungen von PXE ist wenig bekannt, außer dass die Blutung gewöhnlich im Magen und/oder Darm weit verbreitet ist.
Ist Pseudoxanthoma Elasticum eine Autoimmunerkrankung?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine seltene, erbliche Erkrankung des Bindegewebes. Ein möglicher Zusammenhang zwischen Autoimmunthyreoiditis und PXE wurde vermutet, aber Berichte über andere Autoimmunerkrankungen, die PXE verkomplizieren, sind selten.
Gibt es ein Heilmittel für PXE?
Es gibt keine Heilung für PXE. Die Behandlung von Patienten mit PXE umfasst die Überwachung der Organfunktion und die Folgen der Auswirkungen der SchwächungElastinfasern im Körper sowie Maßnahmen zur Vorbeugung von Verletzungen und zur Förderung der allgemeinen Gesundheit.
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Wer hat Pseudoxanthoma elasticum entdeckt?
Die Hauptakteure bei der Entdeckung waren Sharon Terry (die das Genpatent hält) und Dr. Jouni Uitto und Arthur Bergen. Sie lokalisierten das Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16. Das Gen wurde früher als MRP6-Gen in Bezug auf das MRP6-Protein bezeichnet, aber die richtige Bezeichnung ist das ABCC6-Gen.
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