Incontinentia pigmenti oder Bloch-Sulzberger-Syndrom ist eine seltene Genodermatose, die mit dem X-Chromosom verbunden ist, autosomal dominanten Charakter hat und ektodermales und mesodermales Gewebe wie Haut, Augen, Zähne und zentrales Nervensystem.
Was ist eine IP-Erbkrankheit?
Incontinentia pigmenti (IP) ist eine genetische Störung mit charakteristischen Hautausschlägen und Läsionen, die bei der Geburt oder innerhalb der ersten Wochen zu sehen sind. Die Mehrheit der Kinder mit IP hat keine Komplikationen und kann, wenn überhaupt, nur leicht betroffen sein. Aber etwa 20 % entwickeln neurologische Probleme, die von leicht bis schwer reichen können.
Wie wird Incontinentia pigmenti verursacht?
Mutationen im IKBKG-Gen verursachen Incontinentia pigmenti. Das IKBKG-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das hilft, den Kernfaktor Kappa-B zu regulieren. Kernfaktor-kappa-B ist eine Gruppe verwandter Proteine, die dazu beitragen, Zellen als Reaktion auf bestimmte Signale vor Selbstzerstörung (Apoptose) zu schützen.
Was ist Incontinentia pigmenti Auge?
HINTERGRUND: Incontinentia pigmenti (auch bekannt als Bloch-Sulzberger-Syndrom) ist eine seltene, X-chromosomal vererbte, dominant vererbte Erkrankung der Haut, diein Bereichen mit Depigmentierung im Zusammenhang mit dem Auge resultiert, Zahn-, Haar- und Anomalien des zentralen Nervensystems, einschließlich geistiger Behinderung und Krampfanfällen.
Was ist Incontinentia pigmenti Typ 1?
Incontinentia pigmenti (IP) ist genetischZustand, der die Haut und andere Körpersysteme betrifft. Die Hautsymptome ändern sich mit der Zeit und beginnen mit einem blasenbildenden Ausschlag im Säuglings alter, gefolgt von warzenartigen Hautwucherungen. Die Wucherungen werden in der Kindheit zu verwirbelten grauen oder braunen Flecken und dann im Erwachsenen alter zu verwirbelten hellen Flecken.
