Klippel-Feil-Syndrom tritt schätzungsweise bei 1 von 40.000 bis 42.000 Neugeborenen weltweit auf. Frauen scheinen etwas häufiger betroffen zu sein als Männer.
Kann das Klippel-Feil-Syndrom vererbt werden?
In den meisten Fällen wird das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) nicht in der Familie vererbt und die Ursache ist unbekannt. In einigen Familien ist KFS auf eine genetische Veränderung im GDF6-, GDF3- oder MEOX1-Gen zurückzuführen und kann vererbt werden.
Kann man dem Klippel-Feil-Syndrom vorbeugen?
Das Klippel-Feil-Syndrom ist nicht heilbar. Eine Behandlung wird angeordnet, wenn bestimmte Probleme – wie Wirbelsäulenverkrümmungen, Muskelschwäche oder Herzprobleme – auftreten und behandelt werden müssen.
Ist das Klippel-Feil-Syndrom fortschreitend?
Klippel-Feil-Syndrom ist oft fortschreitend aufgrund sich verschlechternder Wirbelsäulenveränderungen. Einige der häufigsten Probleme bei Menschen mit Klippel-Feil-Syndrom sind: Chronische Kopfschmerzen. Muskelschmerzen im Rücken und Nacken.
Ist das Klippel-Feil-Syndrom die Lebenserwartung?
In weniger als 30 % der Fälle treten bei Personen mit KFS Herzfehler auf. Wenn diese Herzfehler vorhanden sind, führen sie oft zu einer verkürzten Lebenserwartung, wobei das durchschnittliche Alter 35–45 Jahre bei Männern und 40–50 Jahre bei Frauen beträgt. Dieser Zustand ähnelt der Herzinsuffizienz, die beim Riesenwuchs beobachtet wird.