Cobalamin-C-Krankheit (cblC), auch bekannt als Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Homocystinurie Homocystinurie oder HCU ist eine erbliche Störung des Stoffwechsels der Aminosäure Methionin aufgrund eines Mangels an Cystathionin-Beta-Synthase oder Methionin-Synthase. Es handelt sich um ein autosomal-rezessiv vererbtes Merkmal, was bedeutet, dass ein Kind eine Kopie des defekten Gens von beiden Elternteilen erben muss, um betroffen zu sein. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinurie
Homocystinurie - Wikipedia
, ist eine Erbkrankheit, die durch Hypotonie, Lethargie, geistige und Entwicklungsstörungen, Krampfanfälle, Sehstörungen und Blutprobleme gekennzeichnet ist.
Was ist die Cobalamin-C-Krankheit?
Hintergrund Die kombinierte Methylmalonazidurie und Homocystinurie vom Cobalamin-C-Typ (Cobalamin-C-Krankheit) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die aus einer gestörten intrazellulären Synthese der 2 aktiven Formen von Vitamin B besteht12(Cobalamin), nämlich Adenosylcobalamin und Methylcobalamin, das zu erhöhten Spiegeln von … führt
Wofür ist Cobalamin gut?
Vitamin B-12 (Cobalamin) spielt eine wesentliche Rolle bei der Bildung roter Blutkörperchen, dem Zellstoffwechsel, der Nervenfunktion und der Produktion von DNA, den Molekülen innerhalb der Zellen, die genetische Daten enth alten Information. Nahrungsquellen für Vitamin B-12 sind Geflügel, Fleisch, Fisch und Milchprodukte.
Wo kommt Cobalamin vor?
Vitamin B12 oder Cobalamin istkommt natürlich in tierischen Lebensmitteln vor. Es kann auch Lebensmitteln oder Nahrungsergänzungsmitteln zugesetzt werden. Vitamin B12 wird benötigt, um rote Blutkörperchen und DNA zu bilden. Es spielt auch eine Schlüsselrolle bei der Funktion und Entwicklung von Gehirn- und Nervenzellen.
Wie lautet die medizinische Bezeichnung für Vitamin B12?
Cobalamin; Cyanocobalamin. Vitamin B12, auch Cobalamin genannt, ist eines von 8 B-Vitaminen.
