Die definitive Diagnose wird gestellt durch Leberbiopsie oder Autopsie. Die meisten betroffenen Säuglinge erliegen der Erkrankung in den ersten Lebenswochen.
Wie testen Sie auf angeborene Stoffwechselstörungen?
Angeborene Stoffwechselstörungen können sich im Uterus zeigen; bei Neugeborenen; oder bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen. Einige IEM können in utero mit der Ultraschalluntersuchung nachgewiesen werden. Am häufigsten werden IEM beim Neugeborenen-Screening entdeckt.
Wie werden Stoffwechselstörungen diagnostiziert?
Ärzte diagnostizieren Stoffwechselstörungen mit Screening-Tests. Bluttests und eine körperliche Untersuchung sind Standardbestandteile des Diagnoseprozesses. Bei so vielen erblichen Stoffwechselstörungen ist jede Art von Test oder Screening anders.
Können angeborene Stoffwechselstörungen durch DNA-Tests diagnostiziert werden?
Die vorliegenden Ergebnisse deuten darauf hin, dass genetische Analysen unter Verwendung erweiterter Next-Generation-Sequencing-Panels als Bestätigungstest für vermutete angeborene Stoffwechselstörungen verwendet werden können, die in Screening-Programmen für Neugeborene entdeckt werden. Bei unklarer Diagnose können biochemische Tests sehr hilfreich sein.
Wann sollten Sie angeborene Stoffwechselstörungen vermuten?
Nicht diagnostizierte Stoffwechselerkrankungen sollten bei älteren Kindern (>5 Jahre), Jugendlichen oder sogar Erwachsenen mit subtilen neurologischen oder psychiatrischen Anomalien in Betracht gezogen werden.
