2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-13 00:02
Die definitive Diagnose wird gestellt durch Leberbiopsie oder Autopsie. Die meisten betroffenen Säuglinge erliegen der Erkrankung in den ersten Lebenswochen.
Wie testen Sie auf angeborene Stoffwechselstörungen?
Angeborene Stoffwechselstörungen können sich im Uterus zeigen; bei Neugeborenen; oder bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen. Einige IEM können in utero mit der Ultraschalluntersuchung nachgewiesen werden. Am häufigsten werden IEM beim Neugeborenen-Screening entdeckt.
Wie werden Stoffwechselstörungen diagnostiziert?
Ärzte diagnostizieren Stoffwechselstörungen mit Screening-Tests. Bluttests und eine körperliche Untersuchung sind Standardbestandteile des Diagnoseprozesses. Bei so vielen erblichen Stoffwechselstörungen ist jede Art von Test oder Screening anders.
Können angeborene Stoffwechselstörungen durch DNA-Tests diagnostiziert werden?
Die vorliegenden Ergebnisse deuten darauf hin, dass genetische Analysen unter Verwendung erweiterter Next-Generation-Sequencing-Panels als Bestätigungstest für vermutete angeborene Stoffwechselstörungen verwendet werden können, die in Screening-Programmen für Neugeborene entdeckt werden. Bei unklarer Diagnose können biochemische Tests sehr hilfreich sein.
Wann sollten Sie angeborene Stoffwechselstörungen vermuten?
Nicht diagnostizierte Stoffwechselerkrankungen sollten bei älteren Kindern (>5 Jahre), Jugendlichen oder sogar Erwachsenen mit subtilen neurologischen oder psychiatrischen Anomalien in Betracht gezogen werden.
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Wie wirken angeborene und adaptive Immunität zusammen?
Die angeborenen Reaktionen rufen die adaptiven Immunreaktionen ins Spiel, und beide arbeiten zusammen, um die Krankheitserreger zu eliminieren (Abbildung 24-1). Im Gegensatz zu angeborenen Immunantworten sind die adaptiven Reaktionen hochspezifisch für das jeweilige Pathogen, das sie induziert hat.
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Was sind angeborene Stoffwechselstörungen?
Angeborene Stoffwechselstörungen (IEM) sind genetische Erkrankungen, die Stoffwechselwege blockieren, die am Abbau von Nährstoffen und der Energiegewinnung beteiligt sind. Die Störung dieser Stoffwechselwege führt zu einem Spektrum klinischer Befunde, die mehrere Organsysteme betreffen.
