Was sind angeborene Stoffwechselstörungen?

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Was sind angeborene Stoffwechselstörungen?
Was sind angeborene Stoffwechselstörungen?
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Angeborene Stoffwechselstörungen (IEM) sind genetische Erkrankungen, die Stoffwechselwege blockieren, die am Abbau von Nährstoffen und der Energiegewinnung beteiligt sind. Die Störung dieser Stoffwechselwege führt zu einem Spektrum klinischer Befunde, die mehrere Organsysteme betreffen.

Was ist die häufigste angeborene Stoffwechselstörung?

Phenylketonurie KlinikDie häufigste Form der PKU resultiert aus dem Fehlen eines einzigen Enzyms, der Phenylalaninhydroxylase, und ist die häufigste bekannte angeborene Stoffwechselstörung.

Was bedeuten angeborene Stoffwechselstörungen?

Angeborene Stoffwechselstörungen sind seltene genetische (erbliche) Störungen, bei denen der Körper Nahrung nicht richtig in Energie umwandeln kann. Die Erkrankungen werden normalerweise durch Defekte in bestimmten Proteinen (Enzymen) verursacht, die beim Abbau (Verstoffwechselung) von Teilen der Nahrung helfen.

Was sind einige Beispiele für angeborene Stoffwechselstörungen?

Beispiele für angeborene Stoffwechselstörungen sind Albinismus, Cystinurie (eine Ursache von Nierensteinen), Phenylketonurie (PKU) und einige Formen von Gicht, Sonnenempfindlichkeit und Schilddrüsenerkrankungen. Dies sind nur einige wenige von Hunderten bekannter angeborener Stoffwechselstörungen.

Was sind die Anzeichen und Symptome angeborener Stoffwechselstörungen?

Symptome

  • Unbeabsichtigter Gewichtsverlust oder mangelnde Gewichtszunahme und Wachstum bei Babys und Kindern.
  • Müdigkeit und MangelEnergie.
  • Hypoglykämie oder niedriger Blutzucker.
  • Schlechte Ernährungsgewohnheiten.
  • Magenprobleme oder Erbrechen.
  • Hoher Säure- oder Ammoniakspiegel im Blut.
  • Abnormale Leberfunktion.
  • Entwicklungsverzögerungen bei Babys und Kindern.

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