Was ist ein Rubinstein-Taybi-Test?

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Was ist ein Rubinstein-Taybi-Test?
Was ist ein Rubinstein-Taybi-Test?
Anonim

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Rubinstein-Taybi-Syndrom-Test analysiert zwei Gene, die mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom (RSTS) assoziiert sind, einer Multisystemerkrankung, die durch Kleinwuchs, erkennbare Gesichtszüge, breite Daumen und große Zehen gekennzeichnet ist, und mittelschwere bis schwere geistige Behinderung.

Was verursacht das Rubinstein-Taybi-Syndrom?

Das Syndrom kann durch eine Mutation im CREBBP- oder EP300-Gen oder durch einen sehr geringen Verlust (Mikrodeletion) von genetischem Material aus der kurzen (S) Arm von Chromosom 16.

Was ist Rubinstein Taybi?

Das

Rubinstein-Taybi-Syndrom ist ein Zustand, der durch Kleinwuchs, mittelschwere bis schwere geistige Behinderung, charakteristische Gesichtszüge und breite Daumen und erste Zehen gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale der Störung können Augenanomalien, Herz- und Nierenfehler, Zahnprobleme und Fettleibigkeit sein.

Was sind die Symptome des Rubinstein-Taybi-Syndroms?

Zu den Symptomen gehören:

  • Verbreiterung der Daumen und großen Zehen.
  • Verstopfung.
  • Übermäßige Körperbehaarung (Hirsutismus)
  • Herzfehler, die möglicherweise operiert werden müssen.
  • Intellektuelle Behinderung.
  • Anfälle.
  • Kleinwuchs, der nach der Geburt auffällt.
  • Langsame Entwicklung kognitiver Fähigkeiten.

Kann das Rubinstein-Taybi-Syndrom geheilt werden?

t kehrt RTS um oder heilt es. Es gibt jedoch Möglichkeiten, Nierenprobleme, Zahn- und Sprachprobleme einzubeziehen.

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