Fazioscapulohumerale Muskeldystrophie (FSH) wurde erstmals von Landouzy und Dejerine in 1885 beschrieben und daher nach ihnen benannt. Duchenne hatte 1862 ein Foto eines typischen FSH-Patienten veröffentlicht, aber die Krankheit wurde immer noch als Landouzy-Dejerine-Krankheit bekannt.
Wer hat FSHD entdeckt?
Landouzy und Dejerine beschrieben FSHD erstmals im Jahr 1884. Tyler und Stephens beschrieben eine große Familie aus Utah, in der 6 Generationen betroffen waren. W alton und Nattrass etablierten FSHD als eigenständige Muskeldystrophie mit spezifischen diagnostischen Kriterien.
Welches Gen verursacht fazioskapulohumerale Muskeldystrophie?
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie wird durch genetische Veränderungen verursacht, die den langen (q) Arm von Chromosom 4 betreffen. Beide Arten der Krankheit resultieren aus Veränderungen in einer DNA-Region nahe dem Ende des Chromosoms, bekannt als D4Z4.
Was ist facioscapulohumeral?
Fazioskapulohumerale (FSH) Muskeldystrophie ist eine Form der Muskeldystrophie, die am häufigsten eine fortschreitende Schwäche des Gesichts, der Oberarme und der Schulterregion verursacht, obwohl die Symptome auch die Beine betreffen können Gut. Die Krankheit wird durch Muskeldegeneration aufgrund eines fehlenden Chromosoms in den Genen der Person verursacht.
Ist FSHD ernst?
Obwohl eine kardiale Beteiligung manchmal ein Faktor bei FSHD sein kann, ist sie selten schwerwiegend und wird oft nur bei entdecktspezialisierte Prüfung. Einige Experten haben kürzlich die Überwachung der Herzfunktion bei Patienten mit FSHD empfohlen.
