Menschen mit multiplem Pterygium-Syndrom vom Escobar-Typ haben in der Regel charakteristische Gesichtszüge, einschließlich hängender Augenlider (Ptosis), äußerer Augenwinkel, die nach unten zeigen (abfallende Lidsp alten), Haut F alten, die den inneren Augenwinkel bedecken (Epikanthalf alten), ein kleiner Kiefer und tief angesetzte Ohren.
Was verursacht das Escobar-Syndrom?
Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante (MPSEV) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Es hat eine unbekannte Inzidenz, ist aber häufiger bei Kindern aus blutsverwandten Beziehungen. Es wird durch eine Mutation im CHRNG-Gen auf Chromosom 2q verursacht.
Kann das Escobar-Syndrom geheilt werden?
Es gibt derzeit keine Heilung für das multiple Pterygium-Syndrom vom Escobar-Typ. Daher zielt die Behandlung darauf ab, die damit verbundenen Symptome zu behandeln.
Was ist das Pterygium-Syndrom?
Allgemeine Diskussion. Das multiple Pterygium-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Störung, die durch geringfügige Gesichtsanomalien, Kleinwuchs, Wirbeldefekte, mehrere Gelenke in einer fixierten Position (Kontrakturen) und Gewebe (Pterygie) des Halses im Inneren gekennzeichnet ist Beugen der Ellbogen, Kniekehlen, Achselhöhlen und Finger.
Ist das Popliteal-Pterygium-Syndrom eine seltene Krankheit?
Popliteal-Pterygium-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die bei etwa 1 von 300.000 Personen auftritt. Mutationen im IRF6-GenPopliteal-Pterygium-Syndrom verursachen. Das IRF6-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das eine wichtige Rolle in der frühen Entwicklung spielt.
