Die meisten dieser Babys sterben in den ersten Tagen bis Lebenswochen aufgrund von Atembeschwerden, Unfähigkeit zu essen und schweren Hautinfektionen. Patienten, die über das Säuglings alter hinaus überleben, haben eine schwere Ichthyose und variable neurologische Beeinträchtigungen.
Was ist der Grund für Kollodiumbaby?
Die Kollodiummembran ist aufgrund einer abnormen Desquamation. Sie ist auf eine Mutation bestimmter Gene zurückzuführen und ist in der Regel eine autosomal-rezessive, angeborene Ichthyose (schuppige Hauterkrankung). 10 % der Kollodiumbabys haben jedoch eine normale darunter liegende Haut – eine milde Erscheinung, die als „selbstheilendes“Kollodiumbaby bekannt ist.
Was ist ein Kolloidbaby?
Der Begriff Kollodiumbaby (CB) bezieht sich auf ein Neugeborenes, dessen ganzer Körper mit einer anhaftenden, geschmeidigen, pergamentartigen Membran bedeckt ist . 1. Der Zustand ist normalerweise mit Ektropium, Eklabium, Hypotrichose, hypoplastischem Nasen- und Ohrknorpel und Pseudokontrakturen verbunden.
Kann angeborene Ichthyose geheilt werden?
Die primäre Behandlung besteht darin, die Haut mit Feuchtigkeit zu versorgen, den Flüssigkeitsverlust zu reduzieren und Infektionen vorzubeugen. Kürzlich wurden Fälle berichtet, in denen Patienten erfolgreich mit acitretin, einem oralen Retinoid, behandelt wurden. Eine frühzeitige orale Retinoidbehandlung scheint die Überlebensraten dieser Patienten zu erhöhen (2).
Warum werden Babys mit Harlekin-Ichthyose geboren?
Ichthyose vom Harlekin-Typ wird durch Mutationen in verursachtdas ABCA12-Gen. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das für den Transport von Lipiden aus Zellen in der äußersten Hautschicht notwendig ist. Die Störung ist autosomal-rezessiv und wird von Eltern vererbt, die Träger sind.
