Leber kongenitale Amaurose (LCA) ist eine Augenerkrankung, die hauptsächlich die Netzhaut betrifft. Menschen mit dieser Erkrankung haben typischerweise schwere Sehbehinderungen, die im Säuglings alter beginnen. Weitere Merkmale sind Photophobie, unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus) und extreme Weitsichtigkeit.
Was sind die Hauptmerkmale der Leberschen angeborenen Amaurose und wen betrifft sie?
Die angeborene
Leber-Amaurose ist eine Augenerkrankung, die hauptsächlich die Netzhaut betrifft, das spezialisierte Gewebe im Augenhintergrund, das Licht und Farbe wahrnimmt. Menschen mit dieser Störung haben typischerweise eine schwere Sehbehinderung, die im Säuglings alter beginnt.
Was sehen Menschen mit angeborener Leber-Amaurose?
Leber kongenitale Amaurose (LCA) ist eine Familie angeborener Netzhautdystrophien, die in einem frühen Alter zu schwerem Sehverlust führt. Die Patienten stellen sich in der Regel mit Nystagmus, trägen oder fast fehlenden Pupillenreaktionen, stark verminderter Sehschärfe, Photophobie und starker Hyperopie vor..
Wie kann das vorgestellte genetische Medikament zur Behandlung der angeborenen Leber-Amaurose eingesetzt werden?
Bei dieser neuen Therapie werden neue Gene in die abnormen Netzhautzellen implantiert, um das defekte Gen zu korrigieren. Vor kurzem wurde die Gentherapie für Patienten mit Mutationen in beiden Kopien des RPE65-Gens verfügbar. Ein Defekt in diesem Gen kannverursachen bei manchen Patienten LCA und bei anderen Retinitis pigmentosa (RP).
Gibt es eine Heilung für angeborene Lebersche Amaurose?
Wie wird Leber angeborene Amaurose behandelt ? Leider there gibt es derzeit keine Heilung für LCA. Jedoch die Entwicklung von Genersatztherapien und anderen potentiellen neuen Behandlungen bieten Patienten Hoffnung. It Es ist wichtig zu beachten, dass diese genspezifisch sind.
