Die unterschiedlichen klinischen Manifestationen der Mukoviszidose (CF) deuten auf den Einfluss epistatischer (Modifikator-)Gene hin. Mekoniumileus ist beispielsweise bei etwa 10–15 % der Neugeborenen mit zystischer Fibrose vorhanden; Die beteiligten genetischen und/oder umweltbedingten Faktoren wurden jedoch nicht bestimmt.
Ist Mukoviszidose pleiotrop?
Das CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) wird in vielen verschiedenen Geweben exprimiert und hat viele phänotypische Wirkungen. Mit anderen Worten, es ist ein pleiotropes Gen.
Was sind Beispiele für Nasenbluten?
Ein Beispiel für Nasenbluten ist die Wechselwirkung zwischen Haarfarbe und Kahlköpfigkeit. Ein Gen für totale Kahlheit wäre epistatisch zu einem für blondes Haar oder rotes Haar. Die Haarfarbengene sind hypostatisch zum Kahlheitsgen. Der Kahlheitsphänotyp ersetzt Gene für die Haarfarbe, daher sind die Effekte nicht additiv.
Auf welchem Gen liegt Mukoviszidose?
Jeder Mensch hat zwei Kopien des CFTR-Gens (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Eine Person muss zwei Kopien des CFTR-Gens erben, die Mutationen enth alten – eine Kopie von jedem Elternteil – um Mukoviszidose zu haben.
Was ist Epistasis-Genetik?
Epistasis ist ein Umstand, bei dem die Expression eines Gens durch die Expression eines oder mehrerer unabhängig vererbter Gene beeinflusst wird. Wenn zum Beispiel die Expression von Gen 2 davon abhängtExpression von Gen Nr. 1, aber Gen Nr. 1 wird inaktiv, dann findet die Expression von Gen Nr. 2 nicht statt.
