2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-13 00:02
Polyglanduläre Mangelsyndrome (PDS) sind durch aufeinanderfolgende oder gleichzeitige Funktionsstörungen mehrerer endokriner Drüsen gekennzeichnet, die eine gemeinsame Ursache haben. Die Ätiologie ist meistens autoimmun. Die Kategorisierung hängt von der Kombination der Mängel ab, die unter 1 von 3 Typen fallen.
Was verursacht das polyglanduläre Syndrom?
Es wird angenommen, dass es als Folge von einem Ungleichgewicht im Immunsystem auftritt. Diese Erkrankung verursacht eine erhöhte Schilddrüsensekretion (Hyperthyreose), eine Vergrößerung der Schilddrüse und ein Hervortreten der Augäpfel. Die genaue Ursache dieser Störung ist nicht bekannt. Es wird angenommen, dass es autosomal-rezessiv vererbt wird.
Was ist ein polyglanduläres Syndrom?
Das polyglanduläre Autoimmunsyndrom Typ 1 (APS-1) ist eine seltene und komplexe rezessiv vererbte Störung der Immunzelldysfunktion mit multiplen Autoimmunerkrankungen. Es stellt sich als eine Gruppe von Symptomen dar, einschließlich potenziell lebensbedrohlicher Störungen der endokrinen Drüse und des Magen-Darm-Trakts.
Was ist Autoimmun-Endokrinopathie?
Das polyendokrine Autoimmunsyndrom ist eine seltene Erbkrankheit, bei der das Immunsystem fälschlicherweise viele Gewebe und Organe des Körpers angreift. Die Schleimhäute sowie die Nebennieren- und Nebenschilddrüsen sind häufig betroffen, obwohl auch andere Gewebe und Organe betroffen sein können.
Welches Gen ist bei der menschlichen Autoimmunerkrankung defektPolyglanduläres Syndrom?
Das polyglanduläre Autoimmunsyndrom Typ 1 ist durch eine Trias von Erkrankungen gekennzeichnet: chronische mukokutane Candidiasis, Hypoparathyreoidismus und Nebenniereninsuffizienz. Es ist auf Mutationen im dem AIRE-Gen zurückzuführen und wird autosomal-rezessiv vererbt.
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Ist ein polyglanduläres Autoimmunsyndrom?
Das polyglanduläre Autoimmunsyndrom Typ 1 (APS-1) ist eine seltene und komplexe rezessiv vererbte Störung der Immunzelldysfunktion mit multiplen Autoimmunerkrankungen. Es stellt sich als eine Gruppe von Symptomen dar, einschließlich potenziell lebensbedrohlicher Störungen der endokrinen Drüse und des Magen-Darm-Trakts.
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