Was verursacht Aniridie? Experten glauben, dass viele Fälle wegen einer Veränderung (Mutation) im Gen namens PAX6 auftreten. PAX6 ist Teil der genetischen Information, die Sie an Ihre Kinder weitergeben. Dieses Gen ist der Schlüssel für die Augengesundheit und -entwicklung.
Wo tritt Aniridie am häufigsten auf?
Aniridie tritt während der Entwicklung des Auges in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche auf. In den meisten Fällen ist es auf eine Mutation im kurzen Arm von Chromosom 11 (11p13) zurückzuführen und betrifft das PAX6-Gen, wird jedoch auch bei genetischen Defekten in benachbarten Genen beobachtet.
Kann man Aniridie heilen?
Die Behandlung der Aniridie ist normalerweise auf die Verbesserung und den Erh alt des Sehvermögens ausgerichtet. Medikamente oder Operationen können bei Glaukom und/oder Katarakt hilfreich sein. Kontaktlinsen können in einigen Fällen von Vorteil sein. Wenn eine genetische Ursache nicht identifiziert werden kann, sollten die Patienten auf die Möglichkeit der Entwicklung eines Wilms-Tumors untersucht werden.
Kann man an Aniridie erblinden?
Das Ausmaß der Sehprobleme bei Menschen mit Aniridie ist sehr unterschiedlich. Einige Betroffene sind gesetzlich blind, während andere gut genug sehen, um Auto zu fahren. Später im Leben können Menschen mit Aniridie andere Augenprobleme wie Glaukom und Katarakte entwickeln, die bei 50 % bis 85 % der Menschen mit Aniridie auftreten.
Wie wird Aniridie diagnostiziert?
Aniridie wird normalerweise bei der Geburt festgestellt. Das auffälligste Merkmal ist, dass die Augen eines Babys sehr dunkel sind und keine echte Iris habenFarbe. Der Sehnerv, die Netzhaut, die Linse und die Iris können alle betroffen sein und je nach Ausmaß der Unterentwicklung Sehstörungen verursachen.
