Bei der Sichelzellenanämie sind die roten Blutkörperchen wie Sicheln oder Halbmonde geformt. Diese starren, klebrigen Zellen können in kleinen Blutgefäßen stecken bleiben, was den Blutfluss und Sauerstoff zu Teilen des Körpers verlangsamen oder blockieren kann.
Was verursacht die Sichelform bei Sichelzellenanämie?
Zellen mit Sichelzellhämoglobin sind steif und klebrig. Wenn sie ihren Sauerstoff verlieren nehmen sie die Form einer Sichel oder eines Halbmonds an, wie der Buchstabe C. Diese Zellen kleben zusammen und können sich nicht leicht durch die Blutgefäße bewegen.
Was verursacht die charakteristische Sichelzellenform?
Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit, die rote Blutkörperchen mit einer abnormalen Version von Hämoglobin betrifft, dem Protein, das Sauerstoff durch den Körper transportiert. Das veränderte Hämoglobin ist als Hämoglobin S oder Sichelhämoglobin bekannt, weil es dazu führt, dass normalerweise ovale rote Blutkörperchen eine Sichelform annehmen.
Welche Art von Mutation bewirkt, dass sich Zellen in Form der Sichelzellkrankheit verformen?
Sichelzellenanämie wird durch Mutationen im Beta-Globin (HBB)-Gen verursacht, die zur Produktion einer abnormalen Version einer Untereinheit des Hämoglobins führen - dem dafür verantwortlichen Protein Transport von Sauerstoff in roten Blutkörperchen. Diese mutierte Version des Proteins ist als Hämoglobin S bekannt.
Welche Arten von Mutationen gibt es?
Zusammenfassung
- Keimbahnmutationen treten in Gameten auf. Somatische Mutationen treten in anderen Körperzellen auf.
- Chromosomale Veränderungen sind Mutationen, die die Chromosomenstruktur verändern.
- Punktmutationen verändern ein einzelnes Nukleotid.
- Frameshift-Mutationen sind Additionen oder Deletionen von Nukleotiden, die eine Verschiebung im Leseraster bewirken.
